Cuántas enfermedades genéticas, o defectos congénitos hay.


Cuando hablamos de enfermedades genéticas, en realidad no es una enfermedad es una condición, estamos acostumbrados a decirle enfermedad a la discapacidad y no en todos los casos es el origen de una discapacidad, sino que la condición le hace propenso a sufrir ciertas enfermedades dadas las características del síndrome que padezca.


En la Guía que suelo consultar, estaba repasando un concepto para escribir un artículo sobre las discapacidades mentales y me encontré con ésta chocante categoría: Genética y Defectos Congénitos.

Gracias a esas etiquetas médicas, es que nos cuesta mucho más separar a las personas con condiciones genéticas o congénitas distintas, de las comunes. Ser Distinto es lo Normal.

Vean ésta lista sobre Genética y Defectos congénitos de Medlineplus.

Extraído literal de la página y sección antes enlazada cito:

  • Acondroplasia ver Enanismo

  • Agua en el cerebro ver Hidrocefalia

  • Alcoholismo fetal, Síndrome de ver Trastornos del espectro alcohólico fetal

  • Alfa-1 antitripsina, Enfermedad de ver Enfermedad de Alfa-1 antitripsina

  • Amniocentesis ver Pruebas prenatales

  • Análisis de la sangre materna ver Pruebas prenatales

  • Anemia drepanocítica ver Anemia falciforme

  • Anemia falciforme

  • Anencefalia ver Defectos del tubo neural

  • Anomalías craneofaciales

  • Arnold-Chiari, Malformaciones ver Malformaciones de Chiari

  • Asesoramiento genético

  • Ataxia de Friedreich

  • Ataxia telangiectasia

  • Atrofia muscular espinal

  • Barth, Síndrome de ver Enfermedades genéticas

  • Batten, Enfermedad de ver Enfermedades genéticas

  • Cardíacos congénitos, Defectos ver Defectos cardíacos congénitos

  • Cerebral genético, Trastorno ver Trastornos cerebrales genéticos

  • Cerebro, Malformaciones ver Malformaciones del cerebro

  • Charcot-Marie-Tooth, Enfermedad de ver Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

  • Chiari, Malformación ver Malformaciones de Chiari

  • Chiari, Malformaciones ver Defectos del tubo neural

  • Clonación

  • Daltonismo


  • Defectos cardíacos congénitos

  • Defectos congénitos

  • Defectos del tubo neural

  • Deficiencia de glucosa -6- fosfato-deshidrogenasa ver G6PD

  • Deficiencia de G6PD ver G6PD

  • Deformidades de la cara y la cabeza ver Anomalías craneofaciales

  • Deformidades dentofaciales ver Anomalías craneofaciales

  • Deformidades faciales ver Anomalías craneofaciales

  • Distrofia muscular

  • Distrofia muscular de Duchenne ver Distrofia muscular

  • Down, Síndrome de ver Síndrome de Down

  • Embarazo, Medicamentos ver Medicinas durante el embarazo

  • Enanismo

  • Enfermedad de Alfa-1 antitripsina

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

  • Enfermedad de Gaucher

  • Enfermedad de Huntington

  • Enfermedad de Tay-Sachs

  • Enfermedad de von Hippel-Lindau

  • Enfermedad de von Recklinghausen ver Neurofibromatosis

  • Enfermedad de Wilson

  • Enfermedades genéticas

  • Enfermedades raras

  • Esclerosis tuberosa

  • Espectro alcohólico fetal, Trastornos del ver Trastornos del espectro alcohólico fetal

  • Espina bífida

  • Fallot, Tetralogia ver Defectos cardíacos congénitos

  • FCU ver Fenilcetonuria

  • Fenilcetonuria

  • Fibrosis quística


  • Fragilidad ósea ver Osteogénesis imperfecta

  • Galactosemia ver Trastornos cerebrales genéticos

  • Gaucher, Enfermedad de ver Enfermedad de Gaucher

  • Genes y terapia genética

  • Genética, Asesoramiento ver Asesoramiento genético

  • Genética, Enfermedades ver Enfermedades genéticas

  • G6PD

  • G6PD, Deficiencia ver G6PD

  • Hemocromatosis

  • Hemofilia

  • Herencia ver Genes y terapia genética

  • Hidrocefalia

  • Historia familiar

  • Historia médica familiar ver Asesoramiento genético

  • Huesos, Fragilidad ver Osteogénesis imperfecta

  • Huntington, Enfermedad de ver Enfermedad de Huntington

  • Labio leporino y paladar hendido

  • Leucodistrofias

  • Louis-Bar, Síndrome ver Ataxia telangiectasia

  • Malformaciones de Chiari

  • Malformaciones del cerebro

  • Marfan, Síndrome de ver Síndrome de Marfan

  • Medicinas durante el embarazo

  • Metabolismo ver Trastornos metabólicos

  • Metabolopatía congénita ver Trastornos metabólicos

  • Mongolismo ver Síndrome de Down

  • Muestra del villus coriónico (CVS) ver Pruebas prenatales

  • Nacimiento, Defectos ver Defectos congénitos

  • Neurofibromatosis

  • Osteogénesis imperfecta

  • Parálisis cerebral

  • Prader-Willi, Síndrome de ver Síndrome de Prader-Willi


  • Síndrome de alcoholismo fetal ver Trastornos del espectro alcohólico fetal

  • Síndrome de Down

  • Síndrome de Ehlers-Danlos

  • Síndrome de hipermovilidad ver Síndrome de Ehlers-Danlos

  • Síndrome de Klinefelter

  • Síndrome de Marfan

  • Síndrome de Prader-Willi

  • Síndrome de Rett

  • Síndrome de Tourette

  • Síndrome de Turner

  • Síndrome de Usher

  • Síndrome X frágil

  • Tay-Sachs, Enfermedad de ver Enfermedad de Tay-Sachs

  • TEAF ver Trastornos del espectro alcohólico fetal

  • Tetralogia de Fallot ver Defectos cardíacos congénitos

  • Tics ver Síndrome de Tourette

  • TOF ver Defectos cardíacos congénitos

  • Tourette, Síndrome ver Síndrome de Tourette

  • Trastornos cerebrales genéticos

  • Trastornos del espectro alcohólico fetal

  • Trastornos metabólicos

  • Tubo neural, Defectos ver Defectos del tubo neural

  • Usher, Síndrome ver Síndrome de Usher

  • von Hippel-Lindau, Enfermedad ver Enfermedad de von Hippel-Lindau

  • Von Recklinghausen, Enfermedad de ver Neurofibromatosis

  • Wilson, Enfermedad de ver Enfermedad de Wilson


Más de 100 condiciones médicas de origen genético o malformaciones congénitas "conocidas", porque hay infinidad de casos de condiciones aún sin cura y mortales como la Progeria.

Ignoro cuántas personas están con un padecimiento sin diagnóstico identificado aún pero ésto es lo que se conoce por ahora.

Si lo notó muchas de los padecimientos congénitos se dan por el consumo de alcohol y drogas o la mala alimentación durante la gestación.

Cualquier persona puede tener un hijo con microcefalia si es picada por el mosquito transmisor del virus del Zika, a cualquiera podría pasar, trate de ser más compasivo con otros seres humanos con necesidades especiales.

Sea Amable, y promueva la Inclusión de Todas las personas por igual.


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